Après plus de deux décennies Projet du génome humain Célébrée comme une étape scientifique, les scientifiques ont enfin terminé le travail. Le premier séquençage complet et sans lacunes du génome humain a été publié dans une percée qui devrait ouvrir la voie à de nouvelles connaissances sur la santé et sur ce qui rend notre espèce unique.
Le Dr Karen Mega, scientifique à l’Université de Californie à Santa Cruz, qui a codirigé le consortium international à l’origine du projet, a déclaré : « Ces parties du génome humain que nous n’avons pas pu étudier depuis plus de 20 ans sont importantes pour notre compréhension du fonctionnement des génomes, des maladies génétiques, de la diversité humaine et de l’évolution. »
À ce jour, environ 8 % du génome humain est manquant, y compris de grandes étendues de séquences hautement répétitives, parfois décrites comme de l’« ADN indésirable ». Bien que, en fait, ces sections répétitives aient été omises en raison de difficultés techniques dans leur ordre séquentiel, plutôt que simplement par manque d’intérêt.
Le séquençage du génome revient à diviser un livre en morceaux de texte, puis à essayer de reconstruire le livre en les reconstituant. Les extensions de texte qui contiennent beaucoup de mots et d’expressions communs ou répétitifs peuvent être plus difficiles à mettre en place que des parties uniques du texte. Les nouvelles technologies de séquençage « à lecture longue » qui décodent de gros morceaux d’ADN à la fois – suffisamment pour capturer de nombreuses répétitions – ont aidé à surmonter cet obstacle.
Les scientifiques ont pu simplifier davantage le puzzle en utilisant un type de cellule inhabituel qui ne contient que de l’ADN hérité du père (la plupart des cellules du corps contiennent deux génomes – un de chaque parent). Ensemble, ces deux avancées ont permis de décoder plus de 3 milliards de lettres qui composent le génome humain.
« A l’avenir, lorsque le génome d’une personne sera séquencé, nous serons en mesure d’identifier toutes les variantes de son ADN et d’utiliser ces informations pour mieux guider les soins de santé », a déclaré le Dr Adam Philippi, du National Human Genome Research Institute du Maryland et coprésident de la coalition. « Achever vraiment le séquençage du génome humain, c’était comme mettre une nouvelle paire de lunettes. Maintenant que nous pouvons tout voir clairement, nous sommes un peu plus près de comprendre ce que tout cela signifie. »
Un domaine d’intérêt est que les parties du génome qui contiennent de nombreux tronçons répétitifs incluent celles dans lesquelles il existe le plus de variation génétique humaine. La variation au sein de ces régions peut également fournir des indices importants sur la façon dont nos ancêtres humains ont subi des changements évolutifs rapides qui ont conduit à une cognition plus complexe.
Les travaux devraient également conduire à une meilleure compréhension des composants mystérieux du génome appelés centromères. Ce sont des faisceaux denses d’ADN qui lient les chromosomes et jouent un rôle dans la division cellulaire, mais jusqu’à présent, ils étaient considérés comme non planifiés car ils contiennent des milliers de séquences d’ADN qui se répètent encore et encore.
La science derrière l’effort de séquençage et quelques analyses préliminaires de nouvelles régions du génome sont décrites dans six articles de recherche publiés dans la revue à savoir.
« Lorsque nous déverrouillerons ces nouvelles parties du génome, nous pensons qu’il y aura une diversité génétique qui contribuera à de nombreux traits et risques de maladie différents », a déclaré Rajiv McCoy, de l’Université Johns Hopkins et co-auteur de l’étude télomère à télomère ( T2T). « Il y a un aspect de cela qui est comme, ‘Nous ne savons pas encore ce que nous ne savons pas.' »
