- Les chercheurs ont publié un nouvel ensemble plus complet de séquences de référence du génome humain dans un développement historique.
- La nouvelle référence de pangénome comprend les séquences du génome de 47 personnes du monde entier. La séquence originale du génome humain de référence provenait principalement d’une seule personne.
- Le pangénome reflète mieux le pool génétique mondial, de sorte que les scientifiques pourront l’utiliser pour identifier plus précisément les variations génétiques liées à la maladie.
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Les scientifiques ont utilisé la même séquence du génome humain pour étudier la génomique pendant plus de 20 ans, mais mercredi, un changement majeur s’est produit.
Les chercheurs ont publié un nouvel ensemble de référence plus complet Séquence du génome humain Dans un développement historique, il se développe considérablement sur la séquence de référence originale.
La nouvelle référence de pangénome comprend les séquences du génome de 47 personnes du monde entier, selon une série d’articles de recherche évalués par des pairs publiés dans la revue. nature Mercredi. La séquence originale du génome humain de référence provenait principalement d’une seule personne, bien qu’elle comprenne des composants d’un total d’environ 20 individus.
Le pangénome reflète mieux le pool génétique mondial, de sorte que les scientifiques pourront l’utiliser pour identifier plus précisément les variations génétiques liées à la maladie. Selon les chercheurs, la carte de référence plus diversifiée sera également utilisée pour aider à développer des soins plus personnalisés adaptés à l’ADN d’un individu.
Le génome est l’ensemble complet des instructions d’ADN nécessaires à la croissance et au fonctionnement d’un organisme. Les scientifiques s’appuient sur la référence du génome humain pour établir une « norme » qu’ils peuvent utiliser pour étudier les différences qui rendent les gens uniques. En moyenne, les génomes humains sont identiques à 99 %, mais de petites différences peuvent donner aux scientifiques un aperçu des traits qui peuvent affecter la santé d’un individu.
« Avec la référence du pangénome, nous pouvons accélérer la recherche clinique en améliorant notre compréhension du lien entre les gènes et les traits de la maladie », a déclaré Wen-Wei Liao, co-premier auteur de l’article, il a dit dans un communiqué.
Le pangénome utilise des techniques de calcul avancées pour aligner toutes les séquences du génome. Le communiqué indique que ces techniques ont aidé à combler les lacunes laissées par la référence originale en ajoutant plus de 100 millions de nouvelles lettres d’ADN.
« Le répertoire du pangenium humain nous permettra de représenter des dizaines de milliers de nouvelles variantes génomiques dans des régions du génome auparavant inaccessibles », a déclaré Liao.
La recherche a été menée par des scientifiques du Human Pangenome Reference Consortium, qui est financé en partie par les National Institutes of Health.
